 |
 |
 |
 |
 |
 |
||
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
מידע ומדע
דרושים מתנדבים למחקר על תסמונת אשר חידושים והתפתחויות מח' עיניים בבית החולים הדסה עין כרם - פרופ' שאול מרין מידע להורים - מתוך המאמר תסמונת אשר כללי ונוער מרצה בכירה במחלקה לגנטיקה בפקולטה לרפואה בטכניון ערב עיון של המרכז לחרש-עיוור עמותת מכון בית דוד חלק מהאנשים שהשתתפו במחקר שאציג לפניכם משתתפים בפעילויות של המרכז לחרש עיוור. אני רוצה להודות להם, השתתפותם תרמה לשיפור מה שאנחנו יכולים לעשות למען האנשים החולים בתסמונת אשר אספר לכם כאן על העבודה שעשיתי בנושא הבסיס הגנטי של תסמונת אשר ביהודים אשכנזים. ואקדים מעט רקע על גנטיקה. אחד מכל אלף ילדים נולד חרש אבל עם הזמן כחמישים אחוז מהאוכלוסייה תסבול מרמה זו או אחרת של אובדן שמיעה. כ-50 אחוז מהסיבות לחירשות הן סביבתיות - חשיפה לרעש, מחלות ויראליות ועוד סיבות. 50 אחוז מהמקרים של חירשות מולדת הם מסיבות גנטיות. אני רוצה לדבר על חירשות גנטית. 70 אחוז מהמקרים מוגדרים כחירשות לא סינדרומית, ואז החירשות היא הבעיה היחידה ואין בעיה נוספת. ידועים גנים לחירשות לא סינדרומית, אבל 30 אחוז ממקרי החרשות הם סינדרומיים, כאשר מופיעות בעיות במערכות נוספות. יש תסמונות רבות הכוללות חירשות, והיום אני רוצה לדבר כמובן על תסמונת אשר. זו תסמונת גנטית הפוגעת במערכת השמיעה, הראיה ומערכת שיווי המשקל את תסמונת אשר ניתן לחלק לשלשה סוגים: סוג אחד בו אובדן השמיעה מוחלט, יש תפקוד לא תקין של שיווי המשקל וזה מתבטא בגיל צעיר, כי הילדים עומדים והולכים בגיל מאוחר, בגלל בעיית שיווי המשקל. בנוסף יש הופעה של רטיניטיס פיגמנטוזה. הסימנים הראשונים של רטיניטיס פיגמנטוזה באשר מסוג 1 מופיעים לפני גיל 10. הסימנים הראשונים הם בעיה בראיית לילה, ויותר מאוחר מתחילה הצטמצמות של שדה הראיה. בתסמונת אשר מסוג 2 אובדן השמיעה הוא בגיל צעיר, והוא בינוני עד קשה אבל לא הולך ומחמיר, אלא נשאר יציב. ההופעה של סימנים ראשונים של RP היא או בעשור הראשון או העשור השני לחיים. בסוג השלישי של תסמונת אשר הגיל בו מופיעה בעיית השמיעה והראיה משתנה וגם החומרה משתנה. מה שמאפיין את תסמונת אשר מסוג שלוש הוא שאובדן השמיעה הוא פרוגרסיבי. בעיה בשיווי המשקל מופיעה בערך בחצי מהחולים תסמונת אשר היא תסמונת גנטית רצסיבית, זה אומר שאם יש לנו שני אנשים, איש ואישה, ששניהם רואים ושומעים טוב, לכל אחד יש שני כרומוזומים מכל סוג. יש לנו 46 כרומוזומים בכל תא, 23 מאימא ו23 מאבא. אנשים שיש להם מוטציה או פגם של גן רק על עותק אחד אבל העותק שני תקין, הם בריאים אם האנשים הללו יביאו ילדים, השאלה האם לילדים תהיה תסמונת אשר, תלויה באיזה כרומוזום קיבלו מאימא ואיזה מאבא אם ילד קיבל מוטציה מהורה אחד, אבל כרומוזום תקין מההורה השני הילד יהיה בריא, כי עותק נורמלי אחד מספיק. אם קיבל שני כרומוזומים תקינים גם הוא כמובן יהיה בריא. אבל מי שקיבל את הפגם גם מאימא וגם מאבא יש לו שני עותקים פגומים והילד הזה יהיה חולה בתסמונת אשר. זה אומר שכשלזוג אנשים שלשניהם יש מוטציה, נולדים ילדים, הסיכוי לכל ילד לחלות במחלה, הוא 25 אחוז ?מה אנחנו יודעים על הבסיס הגנטי של תסמונת אשר לסוג אחד יש לפחות 7 גנים שונים שפגיעה בכל אחד מהם תגרום לתסמונת אשר מסוג אחד. יש לפחות 3 גנים שונים שפגיעה בהם תגרום לתסמונת אשר סוג 2, ויש גן אחד שידוע היום שגורם לתסמונת אשר מסוג 3 אני החלטתי לחקור את הבסיס הגנטי לתסמונת אשר ביהודים אשכנזים. החלטתי לעשות את זה כי למרות שאין עדויות שביהודים אשכנזים השכיחות של תסמונת אשר גבוהה מעדות אחרות או עמים אחרים בעולם, אנחנו יודעים שליהודים אשכנזים יש יחוד כיוון שהם חיו הרבה שנים בקהילות סגורות בעולם. הם לא התחתנו עם אנשים מחוץ לקהילה, אלא בינם לבין עצמם, ובשל כך יש להם מבנה גנטי מסוים שלצערנו לפעמים בא לידי ביטוי במחלות גנטיות מסוימות שמופיעות בעדה הזו. רציתי לדעת האם יש בעיה כזו הקשורה לתסמונת אשר בעדה הזו התחלתי לאסוף מידע על יהודים ממוצא אשכנזי גם בישראל וגם בארה"ב. כאן פניתי למרכז לחרש עיוור, ורבים הסכימו להשתתף, והסתכלתי על סוגי אשר שונים בקרב יהודים אשכנזים. כשמסתכלים על אנשים מארה"ב ואירופה והסוגים של תסמונת אשר באנשים אלה, הסוג הנפוץ ביותר הוא תסמונת אשר מסוג 2. יש גם 30-40 אחוז עם תסמונת אשר מסוג 1 ורק אחוז קטן יש עם תסמונת סוג 3. כשהסתכלתי על יהודים אשכנזים זה נראה מאוד שונה. יהודים אשכנזים היו מעט מאוד עם תסמונת אשר מסוג 2, כמעט חצי היו עם תסמונת אשר מסוג 1, והחצי השני היו עם סוג 3. זה היה מאוד מפתיע, כי תסמונת אשר מסוג 3 נחשבת לנדירה בעולם. ואילו בקרב העדה הזו מצאנו הרבה מאוד מקרים ?אז מה אנחנו יודעים על תסמונת אשר מסוג 3 הגן שפגיעה בו גורמת לתסמונת זוהה, הוא נקרא USH3. במקור היא זוהתה בפינלנד, ועד לא מזמן חשבו שהיא קיימת רק בפינלנד. היום אנחנו יודעים שיש חולים עם תסמונת אשר מסוג 3 גם בארצות אחרות, כולל בישראל. בישראל ובעולם זוהו למעלה מ-20 משפחות ממוצא יהודי אשכנזי שיש להם תסמונת אשר סוג 3. לכל האנשים יש מוטציה שנקראת N48K, אחד מכל 142 אנשים ממוצא יהודי אשכנזי נושא עותק אחד של המוטציה הזו. כלומר יש לו עותק אחד נורמלי של הכרומוזום ועותק אחד פגום. האנשים האלה הם בריאים, אבל יכולים להעביר את המוטציה לילדיהם. אחד מכל מאה אלף אנשים יהודים אשכנזים קיבל את המוטציה משני ההורים שלו, ולכן יש לו תסמונת אשר מסוג 3. במחקר שלי השתתפו 11 משפחות, כולל אנשים שנמצאים כאן, עם התסמונת, ואני בדקתי האם לכל האנשים האלה יש אותה מוטציה שהזכרתי קודם N48K ובאמת לכולם היה אותה, ללא יוצא מן הכלל. ואז הסתכלתי על הבעיות הקליניות, כי כמו שאמרתי לכם קודם, בתסמונת אשר מסוג 3 יש שונות רבה בחולים שונים. אותי עניין לדעת האם חולים מאותו מוצא, ויש להם בדיוק אותה מוטציה יהיה להם אותה חומרה של המחלה או שיהיו חומרות שונות. מה שמצאתי הוא שהם עדיין שונים מאוד אחד מהשני. במערכת השמע הגיל שבו לראשונה אובחנה בעיה, נע מינקות, כלומר כשהיו תינוקות קטנים, ועד גיל 35. חומרת הבעיה בשמיעה נעה מחרשות קלה למוחלטת, אבל בכל המקרים אובדן השמיעה היה פרוגרסיבי, מתקדם עם הזמן. שזה הדבר הכי אופייני לתסמונת אשר מסוג 3 כל האנשים האלה מדברים באופן מילולי, חלקם משתמשים בנוסף בשפת הסימנים, לרובם יש מכשירי שמיעה, ולאחת מהם הותקן שתל קוכליארי, וזה שיפר לה מאוד את השמיעה, היא מסוגלת לדבר היום בטלפון ולנהל שיחות. לגבי מערכת הראיה, הגיל שבו אובחנה לראשונה בעיית ראיה נע מגיל 4 ל-18. חומרת הבעיה נע משדה ראיה של 20 מעלות בבחורה בת 26, שזה אומר שאין לה הרבה ראיה פריפרית, אבל רואה טוב קדימה. ועד אישה בת 38 שהיתה עיוורת לחלוטין. לרוב אובחן גם קטרקט רציתי להראות לכם משפחה מעניינת, כדי להראות לכם שהשונות בין חולים היא אפילו בין חולים בני משפחה, בין אחים. היו שתי חולות שהן אחיות, לשתיהן בדיוק אותה מוטציה, אבל יש הבדל גדול ביניהן גם בשמיעה וגם בראיה. אחת שומעת הרבה יותר טוב, אבל הראיה שלה כמעט אבדה לחלוטין, ולעומת זאת השניה לא שומעת כמעט בכלל אבל יש לה ראיה יותר טובה לסיכום, לגבי תסמונת אשר מסוג 3, היא נפוצה ביהודים אשכנזים הרבה יותר משחשבו פעם. כל המקרים של תסמונת אשר מסוג 3 ביהודים אשכנזים הם בגלל מוטציה אחת, אבל מבחינה קלינית יש שונות רבה בין החולים. יש חשיבות רבה למציאת המוטציה הזו, כי היא מאפשרת כמה דברים: ראשית, בגלל שתסמונת אשר מסוג 3 קשה לאבחון, בגלל הגיל השונה בו מופיעות הבעיות, והחומרה השונה שלהם, אם אפשר לבדוק לבן אדם את הDNA ע"י בדיקת דם פשוטה, ולמצוא שיש לו את המוטציה שהזכרתי, אפשר לדעת בודאות שזו התסמונת שלו. שנית, זה מאפשר לתת ייעוץ גנטי לזוגות, ולאנשים כדי שידעו האם הם נושאים את המוטציה הזו והאם הילדים עשויים לחלות במחלה, ויש לזה ביקוש גבוה היום עכשיו אני רוצה לדבר קצת על תסמונת אשר מסוג 1. כמו שאמרנו היא מאופיינת בחירשות מולדת ומוחלטת. בעיות בשיווי המשקל והופעה של רטיניטיס פיגמנטוזה עוד לפני גיל 10. ידועים לפחות 7 גנים שונים שמוטציות בכל אחד מהם יכולות לגרום לתסמונת. והיא זוהתה באנשים בכל העולם במחקר שלי השתתפו 12 משפחות יהודיות אשכנזיות עם תסמונת אשר מסוג 1, ובכ-60 אחוז מהמשפחות זיהיתי מוטציה אחת שנקראת R245X כלומר המוטציה נפוצה מאוד ביהודים אשכנזים אבל לא אצל כולם. בערך אחד מכל מאה אנשים ממוצא יהודי אשכנזי נושא את המוטציה הזו על אחד הכרומוזומים שלו, ושוב אדם כזה יהיה בריא לא תהיה לו בעיה, אבל הוא יכול להעביר את המוטציה לילדיו, ואם שני אנשים כאלו יפגשו, יש סיכוי שאחד או יותר מהילדים שלהם ירשו את המוטציה משני ההורים ותהיה להם התסמונת, וזה קורה ב-2-3 מכל מאה אלף יהודים אשכנזים אני רוצה להראות עוד משפחה מעניינת, משפחה מאמריקה, שבה היו כמה ילדים, שניים מתוכם לקו בתסמונת אשר, כשאני עבדתי איתם הם כבר היו בני 24 ו-32, לשניהם הייתה אבחנה של תסמונת אשר, ובשניהם מצאתי את המוטציה שהזכרתי. אבל אז התברר שלמשפחה הזו יש סעיף נוסף, בני דודים שיש להם שני ילדים קטנים, והילדים הללו נולדו חרשים. אבל עוד לא הייתה להם בעיה בראיה. בגלל שידעתי שהם קרובי משפחה של הקרובים שהזכרתי, בדקתי אותם מבחינה גנטית, ומצאתי שגם להם יש אותה מוטציה. וזה אומר שהם לא רק חרשים, אלא יש להם תסמונת אשר, והם עתידים גם לאבד את הראיה שלהם. למה חשוב לאבחן את תסמונת אשר בגיל צעיר? ראשית, כי אבחנה בגיל צעיר תאפשר הכנה טובה יותר של הילדים לקראת העתיד, אבל יותר מכך, בגלל שאם נעשה אבחנה מוקדמת, ופעם לא היינו יודעים את זה עד שלא היו מתחילות הבעיות בראיה, עכשיו אנחנו יכולים ע"י בדיקת דם לגלות שיש להם את המוטציה, ולדעת שהם עתידים לאבד את הראיה שלהם, ואז תהיה המלצה להורים שבילדים האלה יושתל שתל קוכליארי. שתל חשוב גם לילד שהוא רק חרש, אבל לילד שהוא גם חרש וגם יהיה עיוור זה יכול לעזור יותר. ההצלחה של שתל קוכליארי עולה ככל שהוא מושתל בגיל יותר צעיר, ולכן אם נאבחן בגיל צעיר ע"י בדיקה גנטית, שלילדים האלו יש תסמונת אשר, נמליץ להשתיל שתל קוכליארי בגיל צעיר, וזה יעזור להם כשהראיה תתחיל להתדרדר לסיכום, ביהודים אשכנזים רוב מקרי תסמונת אשר סוג 1 נגרמים ממוטציה אחת R245X וזיהוי המוטציה מאפשר לנו יעוץ גנטי ואבחון מדויק בגיל צעיר לגבי שתי המוטציות R245X וN48K אפשר כבר כיום לקבל יעוץ גנטי בהרבה מאוד מרפאות גנטיות בבתי החולים בארץ - בבילינסון, בתל השומר, בבני ציון בחיפה, וכל מרפאה גנטית שתפנו אליה, בבית חולים גדול בארץ, אם תגידו את הבעיה ממנה אתם סובלים הם ידעו על המוטציות, ואם הם לא עושים את זה בעצמם יוכלו להפנות אתכם למרפאה שכן עושה אני רוצה שוב להודות לכל האנשים שהשתתפו במחקר, ובמיוחד אלו הנמצאים כאן הערב. תודה רבה :שאלות ?שאלה: דיברת על ילדים אשכנזים. במשפחה נוצרית גם יהיה אפשר למצוא את זה תשובה: התשובה היא שבגלל שיש הרבה מאוד גנים שפגיעה בכל אחד מהם גורמת לתסמונת אשר קשה לנו מאוד לחפש את המוטציה המסוימת בכל אדם. זה מאוד יקר ומאוד מסובך. אם אנחנו יודעים שהאדם שייך לעדה מסוימת, שבה זוהתה מוטציה נפוצה, אנחנו בודקים מיד את המוטציה הזו. אני מקווה שבעתיד נעשה מחקרים על עדות נוספות, יהודים, ערבים ואחרים, ונזהה בהם מוטציות נפוצות. ואז נוכל לתת יעוץ גנטי גם לאנשים מעדות אחרות. ?שאלה: יש הרבה חרשים עיוורים עם תסמונת אשר שהילדים שלהם בריאים, איך זה? איך יתכן ששני אנשים עם תסמונת אשר נישאים וכל הילדים שלהם בריאים, או אחד חרש עיוור והשני רק חרש תשובה: ההסבר הוא שחרשות גנטית, תסמונת אשר, או חרשות לא סינדרומית נגרמת ממוטציות בהרבה גנים שונים. אם לאמא יש מוטציה בגן אחד, ולאבא מוטציה בגן אחר לגמרי, לילדים אין בעיה. הבעיה מופיעה רק כשלשני ההורים יש מוטציות באותו גן. לכן הסיכוי שמתחתן אדם עם תסמונת אשר עם אדם שהוא רק חרש, הסיכוי שהמוטציות הן בגנים שונים, ויש סיכוי גדול שהילדים יהיו בריאים. אבל הסיכוי הזה הוא לא מאה אחוז, ועדיין יתכן שלילדים תהיה בעיה. חרשות או תסמונת אשר, אני לא רוצה להכנס הרבה לפרטים. יש גנים שמוטציות מסוימות בהם גורמות לתסמונת אשר ומוטציות אחרות באותו גן עצמו, גורמות לחרשות בלבד. לכן יש סיכוי קטן ששני אנשים כאלו יש להם מוטציות באותו גן ולילדים תהיה תסמונת אשר או חרשות. זה סיכוי קטן אבל הוא קיים. ?שאלה: איך הגדרת יהודי אשכנזי תשובה: כל משתתף נשאל מאיפה באו הוריו ומאיפה באו הסבים משני הצדדים. אם הם באו מאחת מארצות מזרח אירופה, שבה האנשים מוגדרים כאשכנזים ?שאלה: לפולין הגיעו גם מספרד תשובה: אנחנו מגדירים אותם כאשכנזים כי הם חיו שם מספיק שנים כך שמבחינה גנטית הפכו לחלק מהאוכלוסיה ?שאלה: לא הבנתי לגבי אשר מסוג 2. דיברת על סוג 1 ו-3 וסוג 2 הלך לאיבוד תשובה: הסיבה היא שהמחקר שלי עסק ביהודים אשכנזים, ובתוכם היו לי רק שני חולים עם אשר מסוג 2. כלומר ביהודים אשכנזים זה כמעט לא קיים. אני יודעת שבעדות אחרות זה כן קיים והרבה, אלא שלא נעשה היום מחקר גנטי מספיק רציני בעדות אחרות שיאפשר לנו לתת את אותם ממצאים כפי שהראיתי לגבי יהודים אשכנזים. אני אשמח לעשות מחקר כזה אם יהיו מתנדבים אליו נושא ההרצאה - חירשות ועיוורון, עדכונים לשנת 2004. יש דברים שהשתנו ויש דברים שלא השתנו רוב המחלות, שגורמות לחירשות ועיוורון, הן מחלות תורשתיות. מחלות תורשתיות הן שכיחות אצל האדם. אחוז אחד מכל הלידות. קיימת חלוקה לגנים דומיננטיים ורצסיביים. כשגן הוא דומיננטי הכוונה היא להעברה מאבא או אימא לילד או לילדה בצורה ישירה. ברוב העולם אלו הם המחלות השכיחות יותר. הקבוצה של גן רצסיבי היא הקבוצה של מחלות בה ההורים בריאים לגמרי ומעבירים לילדים את המחלה רק בגלל ששני ההורים, כל אחד מהם מעביר גן אחד פגום לצאצא שלו, לילד או לילדה. כשמדובר במחלות הגורמות לחירשות ועיוורון, והרוב המכריע הן כאלה, הן רצסיביות. ההורים בריאים, לא יודעים אפילו שיש להם איזו בעיה ובכל זאת מעבירים את המחלה לילדים. רבע מכל המחלות התורשתיות פוגעות בעיניים. החשובה מכולן היא תסמונת אשר, מחלה אשר בה יש פגיעה באיכות הראייה עד כדי עיוורון. בנוסף - החרשות, שיכולה להיות קשה יותר או קלה יותר, הפרעה בשיווי משקל אצל חלק מהחולים, ובעיה שכלית אצל אחוז קטן מהחולים. יש גם מחלות אחרות תורשתיות הגורמות לחירשות ועיוורון, כמו למשל ניוון עצב הראייה. אם תסמונת אשר פוגעת ברשתית, ניוון עצב הראייה פוגע, כמובן, בעצב הראייה, וגם הוא יכול להוביל לעיוורון. ניוון עצב הראייה יכול להיות מלווה בחירשות מלידה, בחירשות מתקדמת, בסוכרת וחירשות, או במחלת עצבים, והוא לרוב תוצאה של גן דומיננטי העובר מהורה לילד. בארה"ב לפי הסטטיסטיקה יש 4.4 חולים על כל 100 אלף תושבים. כלומר 16 אלף אנשים מוערכים להיות עיוורים וחרשים, מתוכם יהיו עם תסמונת אשר כ-12 אלף בארץ המספרים האלה גבוהים יותר. לפי אומדן של המרכז לחרש-עיוור לפחות 450 אנשים בארץ סובלים מתסמונת אשר, ואם זה כך, אז זה מהווה מספר כפול מזה של ארה"ב. ההערכה של המרכז היא שיתכן שיש עד 900 אנשים עם חירשות ועיוורון. אני (פרופ' מרין) התוודעתי לנושא הזה לפני כ-30 שנה, עוד כרופא צעיר. אז עבדתי על מחקר בנושא תסמונת אשר ובדקתי 21 משפחות והגעתי למסקנה שיש 4 תת קבוצות של המחלה, ולפחות 2 או 4 גנים שונים. הקלסיפיקציה הזו, החלוקה הזו, נקראת בספרים אחדים על שמי, "הקלסיפיקציה של מרין". עשיתי חלוקה ל-4 קבוצות שבכולן מחלת העיוורון נגרמת בגלל מחלת רשתית, והחרשות והסימנים הנוספים הם שונים בכל אחת מהקבוצות. בקבוצה הראשונה הייתה חירשות עמוקה של יותר מ-90 דציבל מלידה. בקבוצה השניה הייתה חירשות שהלכה והחמירה. קבוצה שלישית כללה גם חירשות מוחלטת וגם בעיה בשיווי משקל. בקבוצה הרביעית היו רק שני מקרים עם פיגור שכלי רטיניטיס פיגמנטוזה הגורמת לעיוורון במחלת אשר היא השכיחה ביותר מבין כל המחלות התורשתיות כגורם לעיוורון. השכיחות של המחלה בסטטיסטיקה העולמית, היא חולה אחד על כל 4500 תושבים. המחלה פוגעת בכל הגזעים שידועים לנו בעולם. יחד עם זאת, בארץ השכיחות גבוהה יותר, בעיקר בגלל שכיחות גבוהה של נישואיי קרובים. במקומות מסוימים כמו בירושלים, שם יש יותר נישואיי קרובים בגלל מבנה עדתי מסוים באוכלוסייה, השכיחות מגיעה לאחד ל-2000 כלומר פי שתיים מהממוצע העולמי ?כיצד נראית המחלה ברשתית כשמופיעה המחלה, בהתחלה רואים ברשתית כתמים לבנים, נקודות לבנות. תוך זמן קצר, מצטרפות אל הנקודות הלבנות נקודות שחורות של פיגמנט שחור, והנקודות הללו הופכות לצורה של קווים חתוכים של פיגמנט. זו הצורה האופיינית של המחלה שמתפזרת על פני הרשתית כולה. כדי להבין מה קורה מבחינת הראייה צריך לדעת שהראייה של האדם, של כל אדם, מורכבת משתי מערכות ראייה נפרדות. מערכת ראיה של יום שבנויה על חרוטים, ומערכת ראיה של לילה שבנויה על קנים. כך בנויות השכבות של הרשתית. הפוטו-רצפטורים הם התאים הקולטים את האור והופכים אותו לגירוי חשמלי. מאחוריהם נמצאים תאים של אפידריום פיגמנטי, ואלו שתי הקבוצות של התאים הנפגעים. כתוצאה מהפגיעה בתאים חדות הראיה וראיית הצבעים נפגעות. לא נולדים כך, אלא זה הולך וגדל עם הזמן. אחד הדברים הראשונים של פגיעה בראייה באור יום הוא צמצום שדה הראיה. מה שרואים מהצדדים הולך ומצטמצם, עד שזה מגיע למה שנקרא ראיה של צינור. האדם רואה רק את מה שהוא מסתכל עליו, אבל לא את מה שיש בצדדים. זה מקשה במיוחד על הליכה, כי אתה לא רואה מה יש לך בדרך. אם יש אבן בדרך אתה עולה עליה, אם יש מדרגה אתה עלול ליפול בלי לראות אותה. למרות שהראייה במרכז יכולה להיות 6/6, ראייה מלאה לגמרי כדי לוודא את קיום המחלה, נערכת בדיקה חשמלית. שמים עדשות על העין, ומטילים גירוי של אור על הרשתית. רשתית נורמלית מגיבה בתנועה, בתגובה חשמלית חזקה. רשתית עם רטיניטיס פיגמנטוזיס לא מגיבה. רואים קווים ישרים כמעט (בתגובה החשמלית) חלוקה של תת-קבוצות בסינדרום ע"ש אשר היום, עם התקדמות ההבנה של הגנים והמוטציות, השינויים בגנים הגורמים למחלה, אנחנו מחלקים את המחלה לשלוש תת-קבוצות, במקום החלוקה ל-4 שאני חילקתי בזמנו בקבוצה הראשונה, החרשות היא קשה והיא מלידה. קשה זה ירידה של 90 או 100 דציבל, בתדירויות של 500 הרץ ומעלה בקבוצה השניה הפגיעה בשמיעה גם היא מלידה. אבל היא איננה קשה. הפגיעה בשיווי משקל היא קלה יחסית, בזמן שבקבוצה הראשונה הפגיעה בשיווי משקל הוא קשה בקבוצה השלישית, החרשות מופיעה מאוחר יותר, לא בלידה, והפגיעה בשיווי משקל היא משתנה, פרוגרסיבית ונעשית חמורה יותר עם הזמן. כך שמבחינת הראיה הקבוצה הראשונה היא הגרועה ביותר. אנשים מהקבוצה הראשונה, בגיל צעיר הם רואים מצוין, אחרי גיל 20 מתחילה ירידה בראיה ויכולה להגיע עד 6/60. מבחינת השמיעה, יש רק מעט מאוד שרידי שמיעה בתדירויות הנמוכות, בגבוהות לא שומעים שום דבר היום אנחנו מכירים בקבוצה הראשונה, באשר סוג 1, שקיימים בה 5 גנים שונים עם המוטציות, עם השינויים שחלו בגנים. ד"ר תמר בן יוסף כותבת על כך יותר במפורט במחקרה. הנפוץ ביותר מביניהם הוא אשר 1 בי שתופס 70 אחוז. זו מחלה שהגן שלה ידוע והוא נמצא על כרומוזום 11. בינתיים התגלה דבר בלתי צפוי לחלוטין, ולראשונה ניתן היה להבין כיצד יכול להיות קשר בין עיוורון לאיבוד שמיעה. הגילוי התחיל בשיקגו, חוקר בשם ג'רי פישמן בדק קבוצה של חולים עם מחלת אשר והוא מצא שהריסים של הרירית באף שלהם פגומים. הוא השווה עם מספר הריסים של אדם נורמלי ומצא שיש לאנשים עם התסמונת מספר פגום של ריסים ברירית האף. אחרי בדיקה נוספת מצאו שניתן לראות זאת כבר בחיים העובריים. לעובר יש תא, התא הפרימיטיבי, הבסיסי, ממנו יוצאת שיערה. זהו תא שמופיע בתאים של כל בעלי החיים בטבע, וגם אצל העובר של האדם. זהו אותו הריס שבעל חיים שחי במים מניע כדי להזיז מים (לשחות), והוא פגום. התברר שמה שפגום הוא שריר מיקרוסקופי שמניע את הריס הזה. בגן שמפעיל את השריר הזה יש שיבוש. כשהעובר מתפתח, התאים הללו מתפצלים לתאים ספציפיים, תאים מסוימים של האדם המבוגר, ואחד מהם נמצא באוזן והוא התא שנושא את השיער ושהוא חיוני לשמיעה. התא הזה הוא פגום כיוון שכבר בחיים העובריים השריר שמניע את הריס לא התפתח. אותו התא העוברי מתפתח אצל האדם המבוגר גם לפוטו-רצפטור, לתא שקולט את האור ברשתית של העין. לפוטו-רצפטור המבוגר יש שני חלקים - חלק אחד שמכיל את גרעין התא, וחלק שני זו היציאה שנקראת הקטע הקדמי. אותו קטע הוא אותו ריס של העובר שהופך לאותו חלק שקולט את האור. ומכיוון שגם הוא פגום, זו הסיבה מדוע מופיע הצירוף של חירשות ועיוורון, אצל אנשים שיש להם את הפגם הגנטי הבודד בתא העוברי הזה בנוסף התגלו מקרים בהם על אותו הגן ישנם שינויים שונים - מוטציות כפי שאנחנו קוראים להם, שיכולות להופיע במקביל. וכך באותה משפחה אפשר לראות אנשים שיש להם גן של חירשות בלבד, ואחרים שיש להם גן של חירשות ועיוורון Aזהו אותו הגן שנמצא בעדה השומרונית בישראל, שסובלת הרבה מהמחלה. הסוג שהם סובלים ממנה הוא אותו סוג שאנחנו קוראים לו אשר 1 בי - הסוג הנפוץ, והוא נמצא על כרומוזום 11. הקבוצה השניה של אשר היא יותר נדירה, והשמיעה היא פחות לקויה. 70 אחוז מהם הם מהקבוצה של 2 באשר סוג 3, איבוד השמיעה הרבה יותר קל, אחת החולות שבדקתי סבלה מירידה של עד 30 דציבל בתדירויות הנמוכות, ובתדירויות הגבוהות יותר, האמצעיות, הייתה ירידה של 50-60 דציבל, שזה כבר שמיעה הרבה יותר טובה מזו של סוג 1. בסוג זה יש גם הפרעה בשיווי המשקל שמתפתחת עם השנים. הקבוצה של אשר 3 כפי שד"ר בן יוסף מצאה במחקרה, נמצאת בישראל והיא שכיחה באיטליה ופינלנד הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה הוא אותו טיפול שניתן לרטיניטיס פיגמנטוזה שאינה של תסמונת אשר. על כל מקרה של תסמונת אשר, יש ארבעה מקרים של רטיניטיס פיגמנטוזה בלבד (כלומר בלי חירשות). מזה יוצא ש-20 אחוז מהחולים של רטיניטיס פיגמנטוזה בארץ סובלים מתסמונת אשר. זה לא כך בארצות אחרות שם המחלה יותר נדירה. בארץ היא יותר שכיחה בשל נישואיי קרובים. אם לא מתחתנים בתוך המשפחה הסיכוי להביא ילדים עם המחלה הוא נמוך, והוא גבוה אם מתחתנים בתוך המשפחה או עם בן זוג שיש לו את המחלה Aב-1993 תיאר יהודי טוב בשם אליוט ברסון מארה"ב טיפול בויטמין A כטיפול שעוזר לצמצם את המהירות של אובדן הראיה. הוא פרסם את המחקר שנעשה על 600 חולים ב-1993, אף אחד מהחולים לא הייתה לו תסמונת אשר אבל אנחנו חושבים שזה יכול לפעול באותה הדרך גם ברטיניטיס פיגמנטוזה של תסמונת אשר, למרות שהוא לא בדק את זה. מאז 93 הוא בדק עוד 600 אנשים עם מתן ויטמין אין ספק שזה לא עוזר לכולם, אבל סטטיסטית זה מקטין את התקדמות המחלה ובחלק מהחולים עוצר אותה דרך טיפול אחרת היא מתן דיאמוקס, תרופה שגורמת לשיפור מסוים בראייה המרכזית של החולה עם רטיניטיס פיגמנטוזה. לא ברור איך זה עובד, אבל אנחנו יודעים שאצל חלק מהחולים יש קצת נוזל, רטיבות במרכז הרשתית ומתן התרופה מייבש אותה דרך שלישית של טיפול, היא ניתוח להרחקת קטרקט שמופיע אצל רבים מהחולים במחלה. אני מצאתי שאחרי גיל 40, כמעט בלי יוצא מן הכלל, לכל חולה עם רטיניטיס פיגמנטוזה יש גם קטרקט, שיכול להיות קל או קשה, וניתוח יכול לעזור לראיה במשך הזמן למדתי שיש השפעה רצינית לא רצויה של אור על הרשתית של עין של חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה. אתאר שלושה סיפורים שאני עצמי נתקלתי בהם: האחד על שתי אחיות תאומות, שתיהן ראו לא רע עד גיל 20. אחת מהן אהבה להיות בחוץ, ושיחקה טניס מאז ילדותה. השניה יותר ישבה בבית ולא אהבה להיות בחוץ. כשהן באו אלי היה הבדל גדול בין שתיהן. זו שישבה בבית ראתה הרבה יותר טוב, מזו שהייתה בחוץ ושיחקה טניס והושפעה מהשמש הסיפור השני נוגע לחיילים שלא ידעו בכלל שיש להם רטיניטיס פיגמנטוזה, אחרי שהתגייסו והיו הרבה בשמש החלו לאבד את הראיה במהירות, ואז התגלתה המחלה. הנושא הזה נבדק בבתי משפט בישראל, והשופטים קיבלו את עמדתי ועמדת מומחים אחרים, שאכן שמש מזיקה לרשתית של החולים במחלה הזו הסיפור השלישי נוגע למחקר שביצעתי, שהיה קשור עם מחקר אחר שנעשה אצלנו במחלקה אך לא על ידיי. מרשה קייטס, ביולוגית שעבדה אצלנו, בדקה עכברים שסבלו מרטיניטיס פיגמנטוזה. אתם צריכים לדעת שרטיניטיס פיגמנטוזה נמצאת לא רק אצל בני אדם. רוב היונקים סובלים מהמחלה הזו. עכברים עם המחלה נבדקו על ידה (עכברים אלו מאבדים את הראיה תוך פחות מחודשיים, למרות שהם נולדים כשהם רואים). מרשה חילקה אותם לשלוש קבוצות. האחת גודלה באור כחול, והם ראו כל הזמן רק אור כחול. קבוצה שניה גודלה באור ירוק והם ראו רק אור ירוק, והקבוצה השלישית באור אדום. התברר שהעכברים שגודלו באור ירוק או כחול, איבדו את הראיה שלהם תוך קצת יותר מחודש - תוך 38-42 יום לא הייתה כבר שום תגובה של רשתית העין. לעומת זאת העכברים שגודלו באור אדום המשיכו לראות, והמשיכה להיות להם תגובה מהרשתית עד 70 יום - כפול מאלו שגדלו באור כחול. המסקנה היא, שאור כחול וירוק, שהם גלי האור הקצרים יותר, מזיקים לרשתית, ואילו אור אדום, שלו גל אור ארוך יותר לא מזיק לרשתית. כדי לבדוק את העניין, יצרתי עדשות מגע שחותכות לחלוטין את האור הירוק והכחול, בעיקר את הכחול. שמתי עדשה כזו על קרנית העין של 14 מתנדבים עם רטיניטיס פיגמנטוזה, שהיה להם שדה ראייה של יותר מ-20 מעלות. בעין אחת שמתי את העדשה הזו, דרכה הם ראו רק אור אדום ובעין השניה שמתי להם עדשה נקיה, שלא חתכה שום דבר. אחרי שנה השוויתי בין העיניים. לא כולם הגיבו אותו דבר, אבל אצל שלושה מהמתנדבים העין עם העדשה שחתכה את האור הכחול, המשיכה לראות כמעט בלי איבוד שדה ראייה. לעומתה, העין שלא טופלה בצורה כזו, ולא קיבלה את ההגנה של העדשה, איבדה כעשרים אחוז בממוצע משדה הראיה תוך שנה וחצי. לא ניתן לתת לכל אחד את העדשות המיוחדות האלה, ואני לא עושה את זה, אבל חברת זכוכית גדולה בארה"ב יצרה משקפיים שיש להם עדשות שחותכות את האור הכחול. הן נקראות קורני פרוטקטיב פילטר, והן בצבעים שונים, וגלי האור שניתן לראות נעשים כהים יותר באור ובשמש החולים שהשתמשו במשקפיים כאלה דיווחו שהם ראו יותר חזק ויותר טוב, למרות שלא ניתן היה להוכיח את זה לאן אנחנו מובילים? מה יהיה בעתיד? עד כה סיפרתי על דברים שנעשו ועושים. במקביל יש מחקרים נוספים שעדיין ממשיכים, על עשרות אנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה, כולל תסמונת אשר, אבל הם עדיין בגדר ניסויים וניסיונות ועוד לא יצאו לטיפול קליני שניתן לתת לכל מי שמבקש ההכרה של הגנים החלה בשנת 1990 כשהתגלה גן של רודופסין. זה הגן הקשור עם הפיגמנט של הראיה, ואותו הצבע שקולט את האור. כשגילו את הגן הזה ב-1984 לא ידעו שהוא קשור גם לרטיניטיס פיגמנטוזה. ב-1990 התגלתה משפחה באירלנד שהיה לה מוטציה, שינוי בגן של הרודופסין וכל מי שהייתה לו המוטציה הזו היה לו רטיניטיס פיגמנטוזה. מאז מכירים עשרות רבות של מוטציות על הגן הזה, ומכירים שורה ארוכה של גנים אחרים, גם לגבי רטיניטיס פיגמנטוזה רגילה וגם לגבי מחלת אשר באופן טבעי השאיפה היא לשנות את המוטציה ע"י החלפת הגן הפגום בגן תקין. היום זה עדיין בגדר ניסוי, אבל יש מחלה אחת, מחלה חיסונית ששמה SCID, שניתן היום לרפא אותה ע"י החלפת הגן. זה נותן תקווה שלא רחוק היום שנוכל לעשות זאת גם לגבי המחלות הגורמות לעיוורון, כולל רטיניטיס פיגמנטוזה כיוון אחר של מחקר הוא השתלה של תאים. תאים שמושתלים הם אותם שני תאים שדיברתי עליהם קודם. הפוטו-רצפטורים הקולטים את האור, ותאי האפידריום הפיגמנטי, שמגינים עליהם ונמצאים מאחוריהם. הדרך להשתלה של תאים התחילה במחקרי השתלה של תאים מעוברים, מהפלות של עוברים בשבוע ה14-16 להריון. אם הייתה הפלה היו לוקחים את התאים האלה ומשתילים. זה החל בשנת 1993, שפורסמו 6 מחקרים על השתלת תאים כאלה בעכברים וחולדות הסובלות מרטיניטיס פיגמנטוזה, והראו שניתן לעשות את זה, ואין פגיעה אחרת המחקרים האלה הובילו להשתלה בבני אדם, וכבר כמה עשרות אנשים ניסו אותה. נכנסים לעין מהחלק הקדמי שלה עם אינג'קטור, מכשיר שדומה למזרק שמזריק לתאים. נכנסים אל מאחורי הרשתית ומזריקים אליה את התאים, אל התאים של האפידריום הפיגמנטי. התאים יכולים להיות תאי פוטו-רצפטורים או תאי אפידריום פיגמנטי. היום אפשר לומר, שהתאים נקלטים, אבל מסיבות שאנחנו עדיין לא מבינים אותן, הראיה לא חוזרת להיות כמו שהייתה קודם. אין למעשה שיפור, ככל הנראה. יש חוקרים שטוענים שיש שיפור, אבל רוב החוקרים חושבים שאין שיפור או אין שיפור משמעותי בראיה. ואנחנו עדיין לא מבינים מדוע אין שיפור, למרות שהתאים הטובים התקינים נקלטים במקום התאים החולים התאים שמושתלים נלקחים או מתאים עובריים מהפלות שנותנים אותם, או ממתים, שאחרי מותם לוקחים את התאים האלה מחקר נוסף ואחרון שקיים היום, שאותו חוקרות 8 קבוצות שונות בעולם, 5 בארצות הברית, ועוד שלוש בגרמניה, ביפן ובבלגיה. מחקר זה נעשה על שימוש ברשתית מלאכותית. הרשתית המלאכותית היא חלק מתכתי קטן, מיקרוסקופי, שמשתילים בתוך העין. היא מהווה "צ'יפ" אלקטרוני שמשתילים לפני הרשתית ומחזקים אל קצוות הרשתית, או משתילים אותו מאחורי הרשתית ואז הרשתית עצמה מחזיקה את הצ'יפ במקום. הצ'יפ הוא מכשיר אלקטרוני הקולט את האור ומעביר אותו אל עצב הראיה. הוא נותן סיכוי טוב לשיפור ראיה. בינתיים נותחו בשיטה הזו כ-30 אנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה. אני לא ראיתי תוצאה טובה מאוד, שאקח על עצמי להמליץ למישהו לעבור את הניתוח שאלות מהקהל ותשובות של ד"ר מרין ?אני חרשת ומרגישה הצטמצמות של שדה הראיה. אני גרה באשדוד ורציתי שהרופאה תפנה אותי אליך, אני מעונינת לבוא אליך, והרופאה לא רצתה. איך אפשר להגיע אליך פרופ' מרין: מדובר בבחורה שהיא בת לנישואיי קרובים, ההורים בריאים והיא קיבלה את המחלה. היא לא שומעת באופן מוחלט. בזמן האחרון היא מרגישה ששדה הראיה הולך ומצטמצם. היא שאלה גם איך אפשר להגיע אלי. אני לא יודע אם עשו אבחנה מדויקת. כמובן צריך לבדוק כדי להגיע לאבחנה, אם כי סביר להניח שאכן מדובר בסינדרום אשר. גם אז חשוב לאבחן את הסוגים השונים של אשר. הפרוגנוזה, מה יהיה בעוד עשר שנים, תלויה בסוג של המחלה. אז קודם צריך להוכיח שזה אשר, ולכן הבדיקה חשובה, ואח"כ צריך להוכיח איזה סוג זה. אם זה סוג 2 הסיכויים גדולים יותר לזמן ראיה רב יותר. אז חשוב לדעת גם את זה. היום אצל חלק גדול מהחולים אפשר למצוא את הגן, ואת הפגם של המחלה. עד לפני שנה אי אפשר היה לעשות את זה בישראל, זה היה מסובך יותר. היום אפשר כבר לעשות את רוב הגנים ולבדוק אותם פה, ואז מקבלים תשובה תוך כמה שבועות ?האם מחשב מזיק לאנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה פרופ' מרין: מחשב לא מזיק לאנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה יותר מאשר לאנשים אחרים. הסיכוי לנזק כמעט אפסי. הייתה השערה שהקרינה מזיקה, הקרינה האלקטרו מגנטית, אבל אין הוכחה לכך. בשורה התחתונה לא מזיק ?כיצד התאים של עוברים יכולים לעזור ברטיניטיס פיגמנטוזה פרופ' מרין: משנת 1993 נעשים המחקרים על תאים עובריים. התחילו בחיות והמשיכו בבני אדם. התחילו עם זה בהודו, כי בארה"ב היה חוק שאסר על שימוש ברקמות של עובר, לאיזשהו צורך רפואי. החוק שונה בימיו של הנשיא קלינטון, ומאז עבר המחקר בעיקר לארה"ב. כמו שאמרתי קודם אני לא השתכנעתי שהטיפולים היום מאפשרים להציל ראיה אצל אדם עם רטיניטיס פיגמנטוזה. התוצאות לפי חלק מהחוקרים מראות שיפור, אך אני לא השתכנעתי בזה. רוב החוקרים שמכירים את הנושא לא השתכנעו. בכל מקרה, אני ורוב הרופאים לא ממליצים היום לעשות את הטיפול הזה, עד שלא יוכח כטיפול יעיל ולא מסוכן לבני אדם. למרות שנותחו כ-30 או 40 חולים, בצורה כזו, ולא היה שום נזק, שום אסון לא קרה לאף אחד מהם, אבל לא השתכנעתי שהראיה השתפרה למישהו ?בלילה אני לא רואה טוב. בבוקר אני מתחילה לראות טוב, כשאני קמה אני רואה ממש טוב בבוקר. למה פרופ' מרין: זה נובע מהעובדה, שיש שתי מערכות נפרדות לראיה. ראיית יום וראיית לילה. המערכת שנפגעת בעיקר ברוב המכריע של המקרים של תסמונת אשר זה מערכת ראיית לילה. כך שרוב החולים עם אשר אכן לא רואים בלילה. והם זקוקים לפנס אם מתהלכים בחוץ בחושך או בכל מקום חשוך ?האם האור מהשמש גורם לכאבי ראש פרופ' מרין: השמש מזיקה לחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה, וכל חולה עם אשר יש לו רטיניטיס פיגמנטוזה. השמש מזיקה וחשוב להישמר מפניה, לא רק בגלל כאבי הראש, אלא משום שזה מתווסף. זה מזיק קצת היום וקצת מחר ושדה הראיה הולך ומצטמצם. כשנמצאים בשמש – חשוב לחבוש כובע, ללכת בצד המוצל אם אפשר, ולא בצד של השמש, ולהרכיב משקפי שמש כהים וחומים. צבע חום וכהה שומר מפני קרני האור המזיקות ?האם רואים מבחוץ את השבב שמכניסים לעין פרופ' מרין: בשיטה העיקרית משתילים את השבב בניתוח די גדול, אני הייתי בניתוחים האלה בארה"ב, השתתפתי בהם, בשיקגו, וזה ניתוח לכל דבר. זה ניתוח גדול מאוד שבו צריך להוציא גם את הנוזל הצמיג, הזגוגית שנמצאת בעין, לנקות ולהשתיל את הצ'יפ האלקטרוני – מאחורי או לפני הרשתית. לא רואים אח"כ בחוץ שום דבר. זה בתנאי שיש עצב שיכול לקלוט את הגירוי שלוש שאלות: 1. איפה אפשר לרכוש את המשקפיים המיוחדים שדיברת עליהם. 2. האם לידות גורמות לירידה בראיה. 3. שאלה על מישהי שבעין אחת היא לא רואה בכלל, בעין השניה יש קטרקט משני והרופאים מציעים טיפול בלייזר. האם לעשות לייזר או טיפול בקטרקט פרופ' מרין: לגבי המשקפיים זו שאלה קשה. אני לא יודע איפה מוכרים את המשקפיים האלה. מי שכן יכול לדעת זה האופטומטריסטית שלי בבי"ח הדסה עין כרם ואפשר להתקשר אליה לגבי השאלה אם לידות מזיקות לרשתית העין, אין בספרות שום דבר שמוכיח את זה, אבל אני יכול להגיד לכם שהיו לי הרבה תלונות כאלה, שנשים שהיו בהריון הרגישו שהראיה שלהן נפגעת בזמן ההריון. כך שאני מוכרח להגיד שאני לא יכול לשלול את זה לחלוטין, יתכן שיש בעיה כזו לגבי השאלה השלישית, חולה עם רטיניטיס פיגמנטוזה שלא רואה בעין אחת. בעין השניה יש קטרקט והציעו טיפול בלייזר. אין טיפול לייזר לרטיניטיס פיגמנטוזה. אולי הציעו לייזר לתיקון קוצר הראיה. אם כן, אני לא הייתי ממליץ לעשות את זה. אם הקטרקט מספיק מפריע כן כדאי לנתח אותו. רוב האנשים שעוברים את הניתוח מרוצים מהתוצאות שלו, אם יש להם קטרקט בולט. אם יש להם קטרקט קל בלבד עדיף לא לנגוע ?האם יש טיפול למחלה שבה נפגע החלק במוח הקולט את האור פרופ' מרין: זו מחלה נדירה ביותר. כידוע לנו הראיה מתחילה בעיניים אבל ממשיכה בעצב הראיה ונגמרת במוח, בחלק האחורי של המוח. השמיעה מתחילה באוזן אבל נגמרת בחלק הצדדי של המוח, בשני הצדדים. אם יש פגם באיזשהו מקום אז לא שומעים או לא רואים או שניהם. במקרה הזה הפגם הוא בקליפה של המוח, בקורטקס, שהוא החלק הסופי של המערכת של הראיה והשמיעה. לצערי, לא ידוע לי על דבר שניתן לעשות בהקשר זה. אנחנו מנסים היום להתגבר על פגמים לאורך המסלול, אם זה לאורך העצב, אז מעבירים את הראיה ישר למוח. אבל אני לא מכיר דבר שיכול לתקן את הקליפה של המוח, לפחות לא בשלב הזה ?(האם אפשר לגלות את קיום התסמונת כבר בזמן ההריון (אצל העובר פרופ' מרין: זאת שאלה קשה. עקרונית אפשר לגלות אם אנחנו יודעים שלהורים יש גן מסוים, אפשר לבדוק את התאים מהעובר המתפתח, ולראות אם יש את השינוי בגן, אם יש את המוטציה. מעשית, היום זה לא נעשה. אבל ברור לי שאפשר יהיה בעתיד, אולי הלא רחוק שתי שאלות: 1. האם ידוע על אנשים שנותחו להשתלת רשתית המלאכותית אם היו להם תופעות לוואי ומהן. 2. בנוגע לטיפול אחר ששמעתי עליו, טיפול בגז אוזון, האם יש אותו בארץ פרופ' מרין: ההשתלה של השבב האלקטרוני, נעשתה בכמה עשרות חולים. לא נמצאו תופעות לוואי קשות כלשהן. זאת לא הסיבה מדוע זה לא הפך לשיטה קלינית. זה לא הפך לשיטה קלינית בגלל שאין הוכחה לתועלת. האנשים האלה לא רואים מספיק טוב, לא בגלל תופעות לוואי לגבי השאלה השניה בנוגע לגז אוזון. גז אוזון הוא חמצן מועשר שמשתמשים בו בעיקר בקובה. אנשים רבים נסעו לשם. זו לא שיטת טיפול מקובלת ברטיניטיס פיגמנטוזה בעולם המערבי. פעם אחת ממשלת ארה"ב מימנה את הנסיעה לקובה למספר חולים, כדי שיעברו שם את הטיפול, בתנאי שיחזרו לארה"ב ויבדקו ע"י רופאי עיניים. הבדיקה שנעשתה לפני ואחרי הנסיעה לא הוכיחה שום תועלת לטיפול באוזון, ובשני חולים מתוך כמה עשרות שעברו את הטיפול היו סיבוכים מסוג של פזילה שהופיעה אחרי הטיפול ?האם הניתוח של השתלת רשתית בעין, מלווה בהרכבת משקפיים מיוחדים או מכשיר שמשדר אל תוך הצ'יפ בעין או שהוא מתפקד לבד פרופ' מרין: קיימות שתי שיטות לניתוח השתלת הרשתית המלאכותית. באחת משתילים שתל אלקטרוני שמכיל כבר את הכוח החשמלי לשנים רבות בתוכו, ואז אין צורך בשום דבר בחוץ. בשיטה השניה יש צורך בחשמל חיצוני, ואז יש צורך במשקפיים חיצוניים כמו בטריה. ההעדפה היא יותר לשיטה הראשונה תלמידים רבים פיגרו בלימודים כשחשו, שהם נתונים לחלוטין לחסדי הרטיניטיס פיגמנטוזה שלהם. התערבות מוקדמת מציעה אקטיביות והצלחה במקום פסיביות וכישלון צעירה אחת שעימה עבדנו, שהיתה מפוחדת מאוד בקשר לעתידה ודי מדוכאת, אמרה אחרי מספר שיעורי ניידות: "עכשיו אני יודעת שאני לומדת לדאוג לעצמי ואיני צריכה לפחד יותר". כדאי מאוד לשים לב לדבריה. התערבות מוקדמת היא התשובה. אנו חייבים לתת לתלמידים את כישורי המידע שהם זקוקים להם כדי להפוך למבוגרים עצמאיים ומתפקדים יחד עימנו. אחרי הכל, להם יש תסמונת אשר. לנו אין הגדרת תסמונת אשר תסמונת אשר היא השם שניתן לקבוצת מחלות גנטיות, הכוללות הן אובדן שמיעה והן רטיניטיס פיגמנטוזה - מחלת עיניים מתקדמת וניוונית. יש שלושה סוגים של תסמונת אשר. חלק מהסובלים מהתסמונת הם חירשים לחלוטין ואחדים כבדי שמיעה. ייתכן שחלקם נולדו שומעים או כבדי שמיעה ואיבדו את שמיעתם מאוחר יותר. לקבוצה אחת יש בעיות שיווי משקל ניכרות נוסף לאובדן שמיעה וראייה. עשרה גנים הגורמים לתסמונת כבר זוהו וייתכן שקיימים עוד ?האם ילד יורש את התסמונת מהוריו כל תסמונות אשר הן מחלות הקשורות בכרומוזומים (לא במין) ורצסיביות. כלומר: שני ההורים הם נשאים ללא תסמינים גלויים של תסמונת אשר. אין הם יודעים שהם נשאים של המחלה עד שיש להם ילד עם תסמונת אשר. שני ההורים חייבים להיות נשאים; בכל הריון של זוג הורים כזה יש סיכוי של אחד לארבעה שלילד שיוולד תהיה התסמונת. אם רק הורה אחד הוא נשא, אזי לילד שייוולד לא יכולה להיות תסמונת אשר ההורים מגלים שהם נשאים של אשר רק כאשר הילד מאובחן. בד"כ הם לא שמעו על המחלה מעולם לפני כן וניתן להם מידע מועט. משום כך האבחנה, שפירושה שילדם החירש או כבד השמיעה עלול להפוך גם לעיוור, היא הלם נוראי סוגי תסמונת אשר סימן שכיח ראשון של אשר הוא חוסר היכולת לראות ברור בלילה. הורים או מורים עשויים להבחין במספר דברים: שהילד מועד או נתקל בעצמים; שיש לו בעיות בהליכה מסביב לבית באור עמום; שהוא חש שלא בנוח במדרגות או בקצה מדרכה לא מוכרות; ושייתכן שיש לו פחד מוגבר מפני החשיכה סימן שני הוא חוסר היכולת לראות בהיקף (מעל, מתחת ולצדדים) בכל תנאי תאורה שהם. דבר זה מתואר לרוב כ"ראיית מנהרה". ייתכן שתלמיד עם אשר לא יבחין בתלמיד אחר שמנופף לו לשלום מהצד, במכשול על הרצפה, במדרגה או בקצה מדרכה, תמרור המצוי בצד וכו' סימן נוסף הוא קושי להסתגל לשינויים בתאורה; כניסה או יציאה מאולם קולנוע חשוך; כניסה או יציאה לבניין באור יום בהיר סימנים נוספים הם קשיים בשמירה על שיווי משקל, נקודות עיוורות (סקוטומה), רגישות לסינוור (בשלג, באור בהיר או בתנאי שמש), וקשיים בבהירות של הראייה המרכזית (חדות ראייה) מה קורה לתלמידים עם תסמונת אשר בפעילויות בביה"ס ובקהילה פעמים רבות הם נמנעים מפעילויות קבוצתיות בשל יכולתם הפוחתת להתמודד עם תקשורת קבוצתית, וחוסר יכולתם הגובר להסתובב בבטחון. חיוני להציע לתלמידים עם אשר הדרכה במיומנויות שיסייעו להם לשמור על עצמאותם. כשזה לא קורה, התלמידים מתחילים עפי"ר להתבודד ולהימנע מיציאות. הם נוטים להיות תלויים באחרים שידאגו לצרכיהם בקהילה תלמידים שיודעים על מצבם עלולים לחשוש לספר לחבריהם בשל פחד מדחייה. בני נוער סיפרו שלמעשה אין להם עם מי לדבר, שאנשים נוטים להימנע מלעסוק בנושא. חלק מהתלמידים, בייחוד אלה עם אשר 1, לומדים מוקדם למדי שחברי קהילת החירשים לא תמיד חשים בנוח ואינם רגישים כלפי תלמיד עם אובדן ראייה. נוסף לכך, הישגיהם בלימודים יורדים עפי"ר בשל אי-יכולתם לראות את כל מה שקורה בכיתה כשתלמידים נמנעים מפעילויות קבוצתיות, חווים לחץ בכיתה ואינם יכולים לדבר על רגשותיהם, התוצאה יכולה להיות דיכאון ?האם חשוב ליידע תלמידים עם תסמונת אשר או האם חשוב שיידעו שיש להם בעיה בעיניים כן, בשל מספר סיבות: ראשית, הם כבר יודעים שקיימת בעיה. בני נוער ומבוגרים רבים דיווחו, שהם ידעו בסביבות גיל 12-14 שמשהו לא בסדר עם עיניהם שנית, הם יכולים לקבל שירותים חינוכיים נלווים (התמצאות וניידות) ולהגביר את הבנתם על אובדן הראייה שלהם ולהשתמש במידע כדי לשמור על בטחונם שלישית, בסופו של דבר הם מגלים את האבחנה. אם הם נוכחים לדעת מאוחר יותר שההורים והיועצים ידעו והסתירו מהם מידע, עלולה להיווצר הפרעה רצינית ביכולתם לתת אמון באחרים. הם צריכים להחשיב את המבוגרים הקרובים אליהם כמי שניתן לתת בהם אמון רביעית, תלמידים צריכים לפתח את ההרגשה, שהתסמונת היא חלק מהם ושייכת להם. צעירים עם אשר אינם יכולים לפתח תחושת בעלות ומסוגלות אם הם נתונים לחסדי מחלה, שעליה אין הם יודעים דבר. הם צריכים לדעת עם מה הם מתמודדים כדי שתהיה להם תחושה של שליטה על חייהם ?מה צריך לספר להם ומתי האחריות מוטלת על ההורים. ייתכן שההורים ירצו לעשות זאת יחד עם אנשי מקצוע בביה"ס או במערכת הבריאות. אנשי מקצוע יכולים להבהיר את המידע עבור התלמיד או הוריו. הם גם יכולים לעבוד ישירות עם ההורים על האופן והזמן שבו יקבל התלמיד את המידע, מה ייאמר לו, והם יכולים גם – אם המשפחה רוצה בכך – להיות נוכחים באותו זמן כשמספרים לילדים על התסמונת, עליהם לקבל את המידע באופן הולם מבחינה התפתחותית ותפקודית. אין לומר להם שהם יהיו עיוורים; יש לומר להם שיש להם בעיית ראייה – לא שיהיו עיוורים. ילד קטן אינו יכול להבין למעשה את מושג העתיד. ילדים יבנו על מידע בסיסי זה כשיתבגרו. נוסף לכך, על בני נוער ללמוד אודות הגנטיקה של המחלה. בני נוער בוגרים יותר שואלים בד"כ יותר שאלות וצריכים להיות להם קשרים רבים עם אנשים בעלי תסמונת אשר ?מה יש לומר לתלמידים ששואלים אם הם מתעוורים התשובה לשאלה זו חייבת להיות "אינני יודע". יש אנשים עם אשר ששומרים על ראייה מרכזית טובה עד לשנות בגרותם המאוחרות. אחדים מאבדים את ראייתם בשנות ה-30 שלהם. לאחרים יש עדיין ראייה בשנות ה-60 שלהם. אין שום דרך לנבא מה יקרה לאף ילד שהוא אנשים עם אשר וצורות אחרות של ליקוי שמיעה וראייה מסוגלים ללכת למכללה וללימודים מקצועיים ולעבוד בכל סוגי המקצועות. נמצאים בעולם אנשים עם ליקוי שמיעה וראייה שעובדים כמורים, ספרנים, שפים, יועצים שיקומיים, מתכנתי מחשבים, כמרים, אמנים ועוד. חיוני לא לסגור דלתות בפני תלמידים לפני שעזבו את מסגרת ביה"ס התיכון. האבחנה של אשר אינה צריכה להיות הגורם היחיד שיקבע את מסלול הלימודים העתידי. אנשים עם אשר עשויים להיות מסוגלים לעבוד שנים רבות במקצוע שבו בחרו בתחילה. ייתכן שיידרשו התאמות ושימוש בציוד מיוחד לאורך הדרך, וייתכן שבנקודה מסוימת יתעורר צורך בשינוי מקצוע. אך יש לאפשר לתלמידים לבדוק את העדפותיהם |
|
||||||||||||||||
